BRCA ในมะเร็งรังไข่: ตรวจเพื่อการรักษาและความเสี่ยงในครอบครัว

BRCA1 และ BRCA2 คืออะไร

ยีนเหล่านี้ช่วยซ่อมแซม DNA การเปลี่ยนแปลงที่ก่อโรคบางชนิดสัมพันธ์กับความเสี่ยงมะเร็งรังไข่และมะเร็งอื่น ข้อมูลผลตรวจอาจช่วยทั้งการวางแผนรักษาและการประเมินญาติสายเลือด

ตัวอย่างที่ตรวจมีผลต่อความหมาย

การตรวจจากเลือดหรือน้ำลายเพื่อหาความผิดปกติที่ถ่ายทอดทางครอบครัวเรียกว่า germline testing ส่วนการตรวจจากก้อนมะเร็งมองหาความผิดปกติในเนื้องอก ผล BRCA ในก้อนอาจเป็นการเปลี่ยนแปลงที่เกิดเฉพาะก้อนหรือเป็นสิ่งที่ถ่ายทอดมาก็ได้ จึงอาจต้องตรวจต่อเพื่อแยกให้ชัด

อ่านผลโดยไม่สรุปเกินข้อมูล

• ผลก่อโรค: อาจใช้ประเมินทางเลือกยาและความเสี่ยงในญาติ
• ผลลบ: ต้องดูว่าตรวจครอบคลุมอะไร และครอบครัวเคยพบยีนใดหรือไม่
• VUS: ความหมายยังไม่ชัด ไม่ควรตัดสินใจใหญ่จากผลนี้เพียงอย่างเดียว

ปรึกษาเรื่องพันธุกรรมก่อนและหลังตรวจ รวมถึงค่าใช้จ่าย การเก็บข้อมูล และการแจ้งญาติ ผลบวกไม่ได้บอกว่าจะเกิดมะเร็งเมื่อใด ส่วนผลลบไม่ใช่ใบรับรองว่าจะไม่มีมะเร็งในอนาคต